Cap. 27 – L’inclusione attiva e consapevole della persona con malattia rara nel complesso sistema socio-assistenziale

Capitolo del Manuale per operatori “Educare alla Salute e all’Assistenza”

Autrici: Agata Polizzi, Antonella Sanseverino, Amalia Egle Gentile, Domenica Taruscio (Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità)

Indice

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LE MALATTIE RARE: UNA PRIORITÀ DI SALUTE PUBBLICA CENTRATA SUI BISOGNI DELLA PERSONA

Le Malattie Rare (MR) sono un gruppo di patologie eterogenee, definite dalla bassa prevalenza nella popolazione generale (< 5/10.000 individui) e accomunate dalla notevole complessità clinica e di presa in carico. Sono, in maggioranza malattie genetiche, a esordio prevalente in età pediatrica, a decorso cronico, talora assai invalidanti. Secondo i dati dell’OMS, le MR sono circa 7.000-8.000 e in Europa circa 30 milioni di persone (circa il 6-8% della popolazione generale) ne sono affette: costituendo quindi un problema demografico ed assistenziale rilevante per il SSN.

Nel corso delle ultime due decadi, una serie di decisioni, regolamenti e comunicazioni hanno segnato l’impegno della CE per queste complesse malattie. La Decisione n.1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, formalmente adotta un Programma triennale d’interventi comunitari in sanità pubblica sulle MR. Azioni comunitarie successive come il Regolamento sui medicinali orfani N.141/2000, il primo Programma Comunitario sulle MR (2003-2008), l’istituzione della RDTF, sostituita nel 2010 dall’EUCERD e nel 2013 dal CERD, il secondo Programma Comunitario (2008-2013), la Comunicazione della Commissione Europea “Le MR: una sfida per l’Europa” (2008) e infine le Raccomandazioni del Consiglio dell’UE (2009) definiscono nel loro insieme le linee d’azioni comunitarie sulle MR. Tra i principali obiettivi e traguardi della politica europea, vi sono il sostegno e la condivisione delle migliori pratiche di diagnosi e assistenza medica, la centralizzazione della creazione di una rete di centri clinici specialistici, la formazione degli operatori, il miglioramento e l’armonizzazione dell’informazione sulle MR. Per garantire la tempestività della diagnosi e l’appropriatezza della cura, la CE ha recentemente istituito gli ERNs, una rete virtuale di riferimento europea per le MR, nell’ambito della quale realizzare il trasferimento e lo scambio delle esperienze. Organizzati in 24 aree tematiche, gli ERNs collegano oltre 900 unità di assistenza specializzata in 26 Stati Europei incluso l’Italia (che contribuisce con 189 centri). Parte integrante di ciascun ERN, sono gli ePAGs, con il ruolo centrale di monitorare la qualità dei servizi e le buone pratiche ed essere portavoce delle istanze dei pazienti.

In Italia, sin dal 1998, le MR sono definite priorità di salute pubblica nel contesto dei PSN triennali. Tra i principali riferimenti normativi innovativi a tutela delle persone con MR, è fondamentale il DM 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale MR e di esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni sanitarie correlate”, che prevede l’istituzione di una rete nazionale per le MR, costituita da centri clinici di diagnosi e cura (definiti presidi) accreditati, cioè individuati dalle Regioni per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e trattamento delle MR. IL DM 279/2001 definisce, inoltre, le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie per le MR incluse nell’Allegato 1, istituisce il Registro nazionale delle MR presso l’ISS con lo scopo di attuare la sorveglianza delle stesse e consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari. L’obiettivo generale è quello di garantire funzioni altamente specialistiche (focus sulla malattia) e funzioni assistenziali uniformi sul territorio nazionale (focus sui bisogni del malato), mediante un’organizzazione coordinata a livello regionale e interregionale.

Nel 2014, è approvato il PSNMR 2013-2016. Obiettivo principale è lo sviluppo di una strategia nazionale integrata, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia, tenuto conto delle esperienze nazionali pregresse e delle indicazioni europee, per garantire l’accesso ad un’assistenza qualitativamente elevata dal punto di vista diagnostico e terapeutico.

Recentemente, il DPCM del 12 Gennaio 2017 riguardante la “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502”, ha sostituito integralmente il DPCM del 29 Novembre 2001, con cui erano stati identificati per la prima volta i LEA. Esso definisce, nel complesso, le attività, i servizi e le prestazioni garantite in esenzione con le risorse pubbliche messe a disposizione dal SSN; innova i nomenclatori della specialistica ambulatoriale e dell’assistenza protesica; ridefinisce e aggiorna gli elenchi delle MR (Allegato 7) e delle malattie croniche e invalidanti (Allegato 8) che danno diritto all’esenzione. A causa della variabilità e della complessità delle manifestazioni cliniche delle MR, non sono definite puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma per le MR il diritto all’esenzione concerne le prestazioni incluse nei LEA necessarie a confermare la diagnosi, appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Rientrano in esenzione le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi di patologie genetiche rare.

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IL PROCESSO DI EMPOWERMENT: DALLA PERSONA CON MR, ALLA FAMIGLIA E ALLE ASSOCIAZIONI DEDICATE

L’OMS definisce l’empowerment come un “processo d’azione sociale attraverso cui le persone, le organizzazioni e le comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio ambiente sociale e politico per migliorare l’equità e la qualità di vita”. L’empowerment mira, quindi, ad accrescere le competenze dei cittadini e dei professionisti affinché tutti siano attivamente coinvolti nelle decisioni che riguardano la salute. Anche la CE attribuisce all’empowerment del paziente un valore fondamentale alla luce di un sistema sanitario moderno e centrato sulla persona. Un “empowered pazient” è: una persona partecipe del proprio percorso di cura; cosciente della responsabilità delle proprie scelte; più consapevole dei propri bisogni di salute; partecipe dell’ideazione e realizzazione di progetti ad hoc; guida di un linguaggio comune e adeguato per la condivisione delle informazioni con i professionisti (Tomes N. 2007).

Le Associazioni di pazienti rappresentano un paradigma del ruolo che tali organizzazioni svolgono nel promuovere la responsabilizzazione e la partecipazione attiva della persona con MR. Espressione della condivisione di tali obiettivi sono le diverse attività, network e associazioni esistenti in ambito internazionale e nazionale. Tra le prime, EURORDIS (https://www.eurordis.org), associazione non-profit che unisce più di 700 organizzazioni di pazienti rari provenienti da più di 60 paesi europei e partner di rilevanti istituzioni europee, si propone di migliorare la vita alle persone con MR attraverso il supporto alla ricerca, allo sviluppo di networks, alla disseminazione internazionale di conoscenze sulle MR. Anche gli obiettivi di EUPATI (http://www.patientsacademy.eu/) includono il potenziamento delle capacità e delle competenze dei pazienti per collaborare nell’ambito della ricerca e sviluppo dei farmaci. In Italia, oltre alla presenza attiva di numerose Associazioni dedicate, UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare (http://www.uniamo.org) comprende più di 100 Associazioni di malati rari e familiari, per oltre 600 MR rappresentate, promuove la tutela dei diritti dei malati nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie.

Il CNMR – ISS da anni organizza e supporta iniziative (progetti di ricerca, attività di divulgazione, etc.), workshops e corsi di formazione nazionali e internazionali rivolti alle Associazioni, rafforzando l’interazione tra la ricerca e l’assistenza clinica e sociale. Il CNMR-ISS [www.iss.it/cnmr] ha coinvolto le Associazioni nell’elaborazione di linee guida per specifiche MR (Emiplegia alternante, Epidermolisi bollosa e Aniridia congenita  nel coordinamento e implementazione di diversi progetti di ricerca (es: Europlan [www.europlanproject.eu]; Rare BestPractice [www.rarebestpractices.eu]; UDNI [www.udninternational.org] e dedicato loro una sezione della propria homepage [www.iss.it/cnmr], cui possono fare richiesta di registrazione presso la banca dati del CNMR stesso.

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MR: DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO. UN MODELLO DI ASSISTENZA SANITARIA COMPLESSO

Le MR sono spesso multisistemiche poiché possono colpire contemporaneamente o in fasi diverse della vita più organi e apparati. Uno dei sistemi più frequentemente coinvolto è il sistema nervoso, ciò causa spesso disabilità motoria o psichica che incide sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Alla cura di una MR è legato il ricorso ai farmaci cosiddetti “orfani”, anche se, ad oggi, solamente per una ridotta percentuale di MR vi sono terapie patogenetiche risolutive. Nonostante la bassa prevalenza delle singole patologie, le MR nel complesso interessano un numero non trascurabile di persone e di famiglie. Dato le loro caratteristiche di rarità, complessità clinica e onerosità di trattamento, le MR rappresentano una difficile sfida per la pianificazione e l’organizzazione degli interventi sanitari, per un’adeguata gestione dei servizi dell’area medica e non, per il soddisfacimento dei bisogni clinici, psicologici e sociali, per la prevenzione della disabilità e delle complicanze inclusa la mortalità precoce ed infine per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie (Forman, 2012). Il percorso ideale che dalla diagnosi giunge alla gestione e al trattamento del malato raro prevede che la persona con sospetta MR sia orientata presso il centro clinico della rete più idoneo per la conferma diagnostica e la presa in carico. Dagli specialisti è quindi rilasciato il certificato di diagnosi con l’indicazione del codice d’esenzione della MR, e formulato il piano terapeutico appropriato. L’assistito potrà chiedere il riconoscimento dell’esenzione all’azienda sanitaria di residenza, allegando il certificato di diagnosi che ha validità su tutto il territorio nazionale. In virtù dell’autonomia sanitaria, le Regioni possono estendere l’esenzione oltre i LEA, così come talvolta anche l’erogazione gratuita di farmaci di fascia C e di altri prodotti non classificati come farmaci. La rete delle MR è costituita da istituzioni, strutture e servizi funzionalmente collegati: il Ministero della Salute, l’ISS, i centri di coordinamento regionali e/o interregionali, i centri clinici specialistici assicurano lo scambio d’informazione e favoriscono il lavoro in rete; le ASL garantiscono quotidianamente la continuità delle cure sul territorio, e infine, le Associazioni di pazienti, che assumono un ruolo fondamentale soprattutto nel “dar voce” ai bisogni delle persone con MR e dei loro familiari.

Uno dei maggiori ostacoli alla gestione ottimale delle MR (oltreché nell’ambito della ricerca scientifica) è rappresentato dalla stessa scarsa numerosità dei pazienti e dalle ridotte conoscenze che i professionisti sanitari hanno delle MR. Tali limiti sono purtroppo legati a non poche conseguenze sfavorevoli per il paziente. Alla difficoltà della diagnosi, ne consegue un ritardo diagnostico e/o una mancata diagnosi. Ciò si riflette prima di tutto nel mancato inizio di terapie specifiche o nell’inizio di terapie mediche o chirurgiche sbagliate e/o inappropriate. Altre conseguenze sono il peggioramento clinico, la necessità di ricorrere al parere di secondi e terzi specialisti, spesso in città diverse da quella di residenza e la mancata consulenza genetica per la valutazione del rischio di ricorrenza familiare. In sanità pubblica, infine, ciò si traduce in un incremento negativo di alcuni fenomeni come quello della migrazione o mobilità sanitaria secondo cui molti malati rari in Italia si spostano per curarsi. Il ridimensionamento di tale problema e le possibilità di successo degli interventi a diversi livelli è caratterizzato principalmente da azioni integrate che coinvolgono i centri specialistici per le MR e i servizi di assistenza sanitaria e sociale delle aziende sanitarie, in un modello in cui le cure primarie e l’assistenza ospedaliera siano parte integrante di un programma assistenziale dedicato. Sebbene ognuna delle parti identifichi bisogni differenti del paziente e fasi diverse dell’assistenza, è richiesta una mutua collaborazione con i centri specialistici all’interno di un’unica rete per garantire presa in carico e continuità nelle cure (Allen, 2009). Per un’integrazione ottimale, è richiesta all’operatore sanitario la conoscenza del problema da affrontare e la capacità culturale di rafforzare le risorse del paziente stesso e della famiglia nella gestione della MR. Si riaffaccia il processo di “empowerment” che si estende, quindi, anche ai professionisti sanitari e mira a potenziare, assieme ad un’adeguata formazione e aggiornamento, le capacità a operare in ambito clinico delle scelte efficaci, migliorando anche il contesto organizzativo in cui si lavora. Il PSNMR 2013-2016 identifica i punti di forza di un efficace modello di gestione delle MR in aree di intervento:

  1. diagnosi appropriata e tempestiva;
  2. pronto riferimento a centri specialistici;
  3. promozione di attività di prevenzione;
  4. sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto riguardo allo sviluppo di nuove terapie.

Per le prime due aree, come detto è indispensabile la formulazione del sospetto diagnostico, per la possibilità di un trattamento tempestivo ed esiti positivi sul decorso della malattia. Per ridurre il tempo che intercorre tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi, è fondamentale oltre al sollecito riferimento del paziente al centro clinico specialistico, un’idonea formazione dei professionisti sanitari territoriali.

Riguardo all’organizzazione della gestione assistenziale, il PSNMR prevede oltre ad un collegamento funzionale tra centri e servizi, qualora siano richieste prestazioni che possono essere eseguite solo in unità operative non comprese tra quelle dei centri clinici della Rete, lo stesso centro deve farsi carico di assicurarne l’esecuzione presso altre strutture del SSN. In particolare, nei casi in cui l’accertamento può essere effettuato direttamente su un campione biologico (es., sangue, urine, saliva, capello, frammenti bioptici), il centro clinico deve farsi carico di eseguire il prelievo del campione, provvedere alla spedizione e garantirne l’analisi. In ogni caso, l’iter diagnostico deve essere organizzato in modo da assicurare la migliore qualità̀ con il minore disagio per la persona affetta e la sua famiglia. A tale fine, il PSNMR sostiene la promozione di accordi tra Regioni e tra centri clinici della Rete, per permettere forme di consulenza a distanza anche attraverso strumenti informatici di condivisione della documentazione medica.

Il raggiungimento di una diagnosi tempestiva è importante anche perché permette di conoscere la storia naturale della MR, di prevederne il decorso e stabilirne la prognosi, particolarmente importante in età evolutiva. Una volta formulata la diagnosi di MR, è ancora compito del centro clinico della Rete definire il profilo del danno attuale ed evolutivo del paziente e il suo potenziale funzionale. Questo è essenziale per consentire la formulazione del piano di trattamento, che deve tenere conto dei bisogni assistenziali identificati in base alle caratteristiche individuali della persona e non definiti unicamente in base al paradigma standard della MR.

In base alla diagnosi di malattia e al profilo personale dei bisogni assistenziali, il centro clinico di riferimento formulerà infine il piano assistenziale individuale che può comprendere le prestazioni incluse nei LEA o nei livelli ulteriori eventualmente garantiti in ambito regionale, secondo principi basati sull’evidenza scientifica, di appropriatezza, indispensabilità, non sostituibilità ed economicità.

Per valutare la qualità dell’assistenza fornita e misurare il raggiungimento dell’obiettivo atteso, si rende indispensabile una costante azione di monitoraggio mediante indicatori di comportamento clinico, definiti di struttura, processo ed esito. Il funzionamento della Rete riguardo a copertura e capacità di attrazione dei centri clinici specialistici, nonché la disponibilità di collegamenti funzionali tra le varie strutture è tra gli indicatori di struttura più idonei.

In questi ultimi anni, tra gli esperti di MR, le Istituzioni e le Associazioni è particolarmente cresciuta la consapevolezza che per ridurre la variabilità dei processi assistenziali e delle probabili difformità di esito per mancata appropriatezza d’intervento, sono necessari gli strumenti della clinical governance quali linee guida, percorsi assistenziali e audit clinici. Considerati come indicatori del processo assistenziale, la loro applicazione ha implicite ricadute sul miglioramento degli esiti assistenziali. Misurando l’appropriatezza dei diversi interventi sanitari nei vari ambiti preventivi, diagnostici, assistenziali, terapeutici, riabilitativi e palliativi, mediante la forza delle raccomandazioni formulate secondo l’evidenced-based medicine, si valuta l’appropriatezza delle prestazioni professionali. Tra gli indicatori d’esito, si considerano le variazioni del bisogno e dello stato di salute (esempio: mortalità, morbilità e qualità di vita) che incidono concretamente sul decorso e sulla prognosi della MR.

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LA QUALITÀ DELL’INFORMAZIONE PER UN CORRETTO ORIENTAMENTO DEL CITTADINO

L’informazione sulle MR ha progressivamente assunto un ruolo centrale nei programmi e nelle azioni di salute pubblica. Strumento di trasferimento di adeguate conoscenze, l’informazione svolge una funzione essenziale nell’accrescere la consapevolezza e sensibilizzare i cittadini sui temi più attuali riguardanti le MR, come lo stato della ricerca, la sperimentazione farmacologica, nuovi strumenti diagnostici e di prevenzione (Polizzi, 2014). L’informazione si pone oggi come strumento esplicativo e interpretativo di questioni che gravano sulla complessità delle MR, oltre che fungere da stimolo per l’integrazione tra i diversi livelli dei servizi di cura, i bisogni delle persone, le organizzazioni di pazienti, i medici specialisti, gli altri professionisti sanitari e sociali, i centri clinici e di ricerca e le industrie farmaceutiche (Lewis, 2017). Gran parte delle persone affette da MR incontra notevoli difficoltà nella ricerca della diagnosi, nell’ottimizzazione delle cure e nel miglioramento della qualità di vita (RahiJ, 2004; Federico, 2013). Un’informazione chiara, trasparente e tempestiva può essere efficace e determinante nella gestione e nella risoluzione dei loro bisogni.

È negli opportuni ambiti legislativi di riferimento, come anche esplicitamente previsto nel PSNMR 2013-2016, che l’informazione è promossa come strumento di conoscenza e condivisione per le persone con MR. La CE è impegnata nello sviluppo di azioni per accrescere le conoscenze e diffondere informazione tra persone con MR e operatori sanitari. Su tali considerazioni si basa l’impegno del CNMR – ISS in ambito nazionale ed internazionale (Taruscio, 2013). Tra gli strumenti d’informazione che il CNMR-ISS mette quotidianamente a disposizione dei cittadini e degli operatori sanitari, vi sono diverse attività editoriali, social networks, sito web [http://www.iss.it] e un servizio di helpline dedicata. Istituito nel 2008, il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) ha avuto da allora una rilevanza sempre maggiore nell’ambito dei servizi e delle attività d’informazione sulle MR anche nel contesto internazionale (Houyez, 2014), ottenendo crescente interesse e considerazione da parte delle Istituzioni e dell’intera collettività. Attivo dal Lunedì a Venerdì dalle 9.00 alle 13.00, al numero 800 896949, le informazioni fornite da un’equipe di psicologi e medici, riguardano differenti aree da quella socio-assistenziale e sanitaria (es: diritto all’esenzione, orientamento centri clinici, sperimentazioni cliniche) a informazioni clinico-epidemiologiche, supportate dalla letteratura scientifica secondo l’evidence-based medicine e integrate con le opinioni di esperti. È di recente istituzione il network R.I.C.A.Ma.Re, la rete dei servizi informativi sulle MR, coordinata dal TVMR per rafforzare le collaborazioni fra servizi telefonici istituzionali nazionali, ottimizzare il flusso informativo e migliorare il supporto alle persone con MR.

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LA COMPLESSITÀ DELLA COMUNICAZIONE NELLA RELAZIONE OPERATORE SANITARIO-PAZIENTE

Un approccio globale alle MR non può prescindere da una comunicazione efficace che resta attualmente critica. Le persone con MR e il loro nucleo familiare sono “fragili” e “vulnerabili” avendo non solo una malattia da combattere, ma una condizione esistenziale da accettare e affrontare. Per molte persone con MR, il percorso verso la diagnosi e il trattamento può essere lungo e complesso e richiedere la multiprofessionalità e la multidisciplinarietà degli operatori coinvolti. Risultano, pertanto, fondamentali le modalità e i processi comunicativi utilizzati poiché, se efficaci, consentono di uscire da un’ottica individualista per lasciare spazio a un lavoro di équipe e offrire un ascolto empatico e personalizzato. Sul rapporto operatore sanitario/paziente, è ormai condivisa l’opinione che gli aspetti relazionali, psicologici e culturali sono da considerare necessari per promuovere il cambiamento comportamentale, laddove un semplice passaggio d’informazioni non garantisce gli stessi risultati. Negli ultimi anni, la comunicazione tra medico e paziente ha rappresentato uno dei principali campi di studio e analisi in medicina (Ruckdeschel, 1996; Inui, 1998; Singer, 1997). La capacità di ascoltare, comprendere e spiegare sono considerate abilità fondamentali, così come le emozioni e le strategie comunicative dell’operatore sanitario (Balint, 2014). Si parla di modello comunicativo-relazionale cooperativo che, a differenza di quelli paternalistico e informativo, si basa sulla cooperazione comune tra operatore sanitario e utente al fine di stabilire insieme gli obiettivi e i modi per raggiungerli. È quindi fondamentale che l’operatore sanitario sia formato alla relazione con il paziente e che sviluppi competenze comunicative e cooperative che tengano conto dell’altro oltre che della qualità dell’informazione.

Le MR, pur nella loro specificità, richiedono l’attivazione di processi comunicativi integrati tra le persone affette e i loro familiari, le Associazioni di pazienti e le diverse Istituzioni. La comunicazione della diagnosi, i percorsi assistenziali, la costruzione di un piano terapeutico, la gestione di situazioni di crisi, l’accettazione e l’adattamento funzionale alla patologia rappresentano alcuni aspetti con i quali le persone coinvolte devono necessariamente confrontarsi. Nell’ambito di tale complessità, l’attenzione alla dimensione comunicativa-relazionale è fondamentale sia per garantire la circolarità dell’informazione e la collaborazione integrata all’interno della rete che per realizzare interventi centrati sulle esigenze di ogni singolo individuo e della sua famiglia. In tal senso, il CNMR-ISS ha colto la necessità di porre attenzione agli aspetti e alle modalità comunicative, dedicando loro ampio spazio nell’ambito delle proprie attività, come recentemente evidenziato (Gruppo CARE SLA). È necessario saper “comunicare” e non soltanto “informare”: dietro la considerazione che non è sufficiente spiegare grazie alle conoscenze e competenze tecnico-scientifiche, ma bisogna saper ascoltare. Potenziare le risorse della persona con patologia rara favorendo un approccio attivo alla malattia da un lato, e favorire l’apprendimento e il perfezionamento delle competenze comunicative-relazionali dell’operatore sanitario dall’altro, sono una risorsa fondamentale all’interno della complessità delle MR.

Il paziente e la sua famiglia, informato e coinvolto nel processo decisionale, condivide e rispetta maggiormente prescrizioni e raccomandazioni cliniche, rendendosi disponibile alla partecipazione dei programmi di cura. In altre parole, un processo di empowerment che guida il passaggio dal concetto di compliance, definita come “il grado in cui il comportamento di una persona (assunzione di farmaci, osservanza di diete, cambiamenti nello stile di vita) coincide con le raccomandazioni del medico”, all’adherence, che ha incluso un cambiamento concettuale, parlando di “coinvolgimento attivo e collaborativo del paziente cui si chiede di partecipare alla pianificazione e all’attuazione del trattamento, elaborando un consenso basato sull’accordo”, per arrivare al termine concordance, che sposta l’attenzione dal comunicare prescrizioni al paziente al supportare il paziente nella decisione di intraprendere un trattamento (Khair, 2014). Affinché il messaggio del professionista abbia effetto a livello motivazionale, è indispensabile che le informazioni generali siano trasformate in messaggi comprensibili e utilizzabili, in un intervento comunicativo che comprenda: accoglienza, ascolto attivo (riformulazione, delucidazione, capacità di indagine, messaggi in prima persona), focalizzazione del problema, possibili soluzioni analizzate e concordate, obiettivo condiviso, creazione e implementazione di un piano per ottenere il risultato, riassunto/verifica/conclusione.

Un intervento comunicativo efficace, strutturato sulla base di quanto evidenziato, consente all’operatore sanitario di avere un quadro più preciso di cosa facilita e cosa ostacola, in quella persona, l’adesione al percorso proposto. Ciò accelera il processo di empowerment, che ben riflette l’evoluzione del concetto di salute pubblica, basato sulla promozione e la tutela della salute con il coinvolgimento diretto dei cittadini (Frati, 2010).

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L’IMPORTANZA DELLA NARRAZIONE: LA MEDICINA NARRATIVA

La medicina comincia con un racconto. I pazienti raccontano storie per descrivere la malattia, i dottori raccontano storie per comprenderla. La scienza racconta la propria storia per spiegare le malattie (Mukherjee, 2016).

La MN, o più correttamente medicina basata sulla narrazione (narrative based-medicine), favorisce l’empowerment e promuove lo sviluppo di resilienza, integrandosi con l’evidence-based medicine, secondo la necessità di integrare le evidenze scientifiche con l’esperienza clinica e con le preferenze del paziente (Sackett, 1996; Frank, 2017). La narrazione, del resto, è intrinsecamente umana e parte integrante della medicina. Da sempre e in diverse accezioni, la narrazione intesa in senso formale-letterario (come strumento per la crescita di consapevolezza: si pensi alle lezioni su letteratura, cinema, medicina narrativa, medical humanitiesintrodotti in alcune corsi di laurea in Medicina), la narrazione che fa dei vissuti patologici, oggetto di conversazione (come nel caso di blog dedicati), ma anche la narrazione come elemento costitutivo del percorso di cura in ambito clinico-assistenziale.

Il Laboratorio di MN è una delle attività di ricerca del CNMR-ISS, all’interno dell’area comunicativo-relazionale, che raccoglie le storie di vita e le esperienze delle persone con MR, dei loro familiari, degli operatori sanitari e dei volontari, contribuendo a restituire un ruolo centrale a chi vive la malattia e a colmare il divario esistente tra vissuto soggettivo e punto di vista clinico. La narrazione delle storie consente di rilevare la percezione, da parte delle persone con MR, della propria qualità di vita e dei vissuti relativi agli interventi clinico-terapeutici attivati nelle differenti fasi della patologia (diagnosi, follow-up e trattamento).

Riguardo la valenza clinico-assistenziale della MN, il CNMR-ISS ha promosso una Conferenza di Consenso sulle “Linee di indirizzo per l’utilizzo della MN in ambito clinico-assistenziale per le malattie rare e cronico-degenerative” destinata a operatori sanitari, sociali e socio-sanitari. Nel documento, per la prima volta in Italia – in realtà in assoluto – viene condivisa la definizione di MN in ambito clinico-assistenziale: una metodologia d’intervento clinico-assistenziale basata su una specifica competenza comunicativa. Il documento si aggiunge ad altre attività di ricerca nazionali ed internazionali del CNMR-ISS sulla MN, tra questi “Con gli occhi tuoi”, video-favola interattiva, ad uso della scuola primaria, che ha l’obiettivo di sensibilizzare i bambini sulle MR, favorendo l’inclusione e l’integrazione e SToRe primo partenariato Europeo sull’integrazione della narrazione del paziente nella cartella clinica, unitamente ad attività di formazione e comunicazione. A quest’ultima area, afferisce il concorso artistico-letterario e musicale “Volo di Pegaso” (X edizione, 2017), che si configura come attività per sensibilizzare e per fornire spazi espressivi nell’esplorazione delle narrazioni in diverse forme (dalla narrativa alla poesia, dalla pittura alla musica, dalla scultura all’arte digitale) legate alle MR, integrando Arte e Scienza in una prospettiva di public engagement [http://www.iss.it/pega/].

L’impegno del CNMR-ISS si sviluppa quindi in un’ottica bio-psico-sociale di umanizzazione delle cure. Le MR provocano – ancor più che altre malattie – solitudine, isolamento, senso d’impotenza in pazienti, loro familiari e operatori sanitari e, in tale contesto, la MN si colloca nell’ambito di un approccio globale di sanità pubblica in grado di dare voce ai bisogni delle persone con MR, cui, negli ultimi anni, è stata riconosciuta sempre maggiore rilevanza (Gentile, Taruscio, 2013). La narrazione è lo strumento fondamentale per acquisire, comprendere ed integrare i punti di vista di quanti intervengono nella gestione della malattia e nel processo di cura, orientando la comunicazione verso un modello relazionale cooperativo. La MN diviene strumento idoneo non solo nella clinica, ma anche nella ricerca (Greenhalgh, 1998) e nell’organizzazione sanitaria. Si pensi all’uso che delle narrazioni fa Sir Michael Marmot, che più di altri ha contribuito a livello mondiale a chiarire i rapporti fra disuguaglianze sociali e salute (Marmot, 2016). Le narrazioni possono essere uno strumento utile e al passo con l’evoluzione dei tempi: attualmente, in un mondo sempre più digitale, le narrazioni si collocano in primo piano anche nell’ambito delle nuove strategie di comunicazione mirate alla centralità del paziente nei sistemi sanitari (Affinito, 2016). Negli ultimi anni, si moltiplicano iniziative sulla MN e sull’uso delle narrazioni in diversi contesti (scientifici, divulgativi, sociali, etc) in cui sono coinvolti tra gli altri, anche i ricercatori del CNMR-ISS. Un insieme di attività e progetti che testimoniano l’impegno del Centro nel promuovere e divulgare la MN e lo studio delle narrazioni, confermando l’importanza di recuperare e attualizzare la dimensione “narrativa” della Medicina e della Scienza.

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Glossario
  • CE: Comunità Euroepa
  • CERD: Commission Expert Group on Rare Diseases
  • CNMR: Centro Nazionale Malattie Rare
  • DM: Decreto Ministeriale
  • DPCM: Decreto Presidenza Consiglio dei Ministri
  • ePAGs: European Patient Advocacy Groups
  • ERN: European Reference Network
  • EUCERD: European Union Committee of Experts on Rare Diseases
  • EUPATI: European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation
  • EURORDISE: uropean Organization of Rare Diseases
  • ISS: Istituto Superiore di Sanità
  • LEA: Livelli Essenziali di Assistenza
  • MN: Medicina Narrativa
  • MR: Malattie Rare
  • OMS: Organizzazione Mondiale della Sanità
  • PSN: Piano Sanitario Nazionale
  • PSNMR: Piano Sanitario Nazionale Malattie Rare
  • RDTF: Rare Diseases Task Force
  • SSN: Sistema Sanitario Nazionale
  • SToRe: Story Telling on Record
  • TVMR: Telefono Verde Malattie Rare
  • UDNI: Undiagnosed Diseases International Network

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Bibliografia
  • Affinito L, Ricciardi W (2016). E-Patient e Social Media. Come sviluppare una strategia di comunicazione per migliorare salute e sanità. Il Pensiero Scientifico Editore, Roma
  • Allen D, Gillen E, Rixson L (2009). The effectiveness of integrated care pathways for adults and children in health care settings: a systematic review. JBI Reports 7:80-129
  • Balint M (2014). Medico, paziente e malattia. Curatori: Benincasa F, Perini M. Giovanni Fioriti Editore
  • Conferenza di Consenso (2015). Linee di indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale, per le malattie rare e cronico-degenerative. I Quaderni di Medicina. Il Sole 24Ore Sanità, Allegato al n.7 Febbr-Marzo
  • Federico A (2013). Rare neurological diseases: a Pandora’s box for neurology (an European and Italian perspective). Rev Neurol 169:S12-7
  • Forman J, Taruscio D, Llera VA, Barrera LA, Cotè TR, Edfjall C, Gavhed D, Haffner ME, Nishimura Y, Posada M, Tambuyzer E, Groft SC, Henter JI (2012). International Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs. The need for worldwide policy and action plans for rare diseases. Acta Paediatr 101:805-807
  • Frati A, Luzi AM, Colucci A (2010). Communication for health promotion: history and identification of effective methods. Ann Ist Super Sanita 46:422-426
  • Frank AW (2017). What is Narrative Medicine? The Principles and Practice of Narrative Medicine. Charon R, Das Gupta S, Hermann N, Irvine C, Marcus ER, Rivera Colón E, Spencer D and Spiegel M eds, Oxford University Press
  • Gentile AE, Taruscio D. (2013). Conclusioni. Le parole nel tempio. In Ruggerini C., Manzotti S., Griffo G., Veglia F. (Eds). Narrazione e disabilità intellettiva. Valorizzare le esperienze individuali nei percorsi educativi e di cura. Edizioni Erickson, Trento.
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